Пятна цвета «кофе с молоком»: как заподозрить нейрофиброматоз по кожным проявлениям
Здесь вы можете скачать буклет для пациентов о нейрофиброматозе 1 типа. Данная информация носит ознакомительный характер и не может быть использована для самодиагностики, диагноз может поставить только врач! Указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них в отдельности не является достаточным для диагностики НФ1. Также при нейрофиброматозе 1 типа у пациентов встречаются: эпилептические приступы, опухоли центральной нервной системы ЦНС , вишневые ангиомы пятна Кэмпбелла де Моргана , ксантогранулемы, низкорослость, раннее половое созревание и другие более редкие проявления, не являющиеся диагностическими, но требующими внимания.
Что это — нейрофиброматоз? Так называют группу заболеваний с однотипными клиническими проявлениями. Причина нейрофиброматоза — мутации в определенных генах. Считается, что в половине случаев они унаследованы от родителей, а в остальных вызваны новыми мутациями De Novo. Такие изменения происходят в половых клетках или в эмбрионах.
Нейрофиброматоз — это группа наследственных относительно редких заболеваний, проявляющихся множеством симптомов и фенотипической вариабельностью. Наиболее часто нейрофиброматоз НФ проявляется характерными патологическими изменениями — развитием опухолей преимущественно эктодермального происхождения с поражением кожного покрова, центральной нервной системы, наличием специфических пигментных пятен на коже по цвету «кофе с молоком», аномалиями развития костного скелета и рядом других проявлений. Код нейрофиброматоз по мкб Q Нейрофиброматоз относится к наиболее распространенной форме наследственной моногенной патологии, частота встречаемости которого варьирует в пределах —
