Хромосомные болезни
Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. При этом определенные вещества должны участвовать в конкретных биохимических процессах, чтобы все клетки, органы и целые системы могли правильно функционировать. А для этого требуется заложить правильное основание. Подобно тому, как многоэтажный дом не выстоит без соответствующим образом подготовленного фундамента, «здание» человеческого тела требует корректной передачи наследственного материала. Именно заложенный в нем генетический код управляет развитием зародыша, позволяет сформироваться всем взаимодействиям и обуславливает нормальное существование человека. Однако в некоторых случаях в наследственной информации появляются ошибки.
Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме. В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков. Таким образом, изменения числа хромосом больше или меньше 46 , а также изменение структуры хромосом например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы получили название «хромосомные мутации». Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы моносомия или появление добавочной хромосомы трисомия, тетрасомия и т.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания , обусловленные изменением числа или структуры хромосом геномными или хромосомными мутациями соответственно. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. В настоящее время [ когда?
